Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DRB1
Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DQA1
Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DQB1
Генотипирование супружеской пары (HLA II класса)
Анализ микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (азооспермия)
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.)
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода)
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1чел)
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)
Анализ полиморфизмов в генах F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии)
Генетическая диагностика синдрома Жильбера
Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии)
Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В (Болезнь Вильсона-Коновалова) 1чел.
Генетическая диагностика гемохроматоза
Генетическое типирование IL28b для оценки эффективности противовирусной терапии гепатита С
Генетическое иссследование пола плода (по крови матери)
Генетическое иссследование пола плода (по крови матери), повторное через 2 недели
Генетическое типирование антигена HLA B27
Анализ полиморфизмов в генах VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 (генетически обусловленная чувствительность к варфарину)
Анализ полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR (синдром поликистозных яичников)
Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,10 точек) (адреногенитальный синдром)
Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR,CYP17 (кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов)
Анализ полиморфизмов в генах COL1A1 (G2046T; G441T), COL1A1 (G-1997T), TNFSF11B (C1181C) (риск развития остеопороза)
Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 9 точек.
Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 10 точек
Генетическое иссследование резус-фактора плода
Генетическое исследование мутации IL-1
Генетическое исследование мутации IL-2
Генетическое исследование мутации IL-6
Генетическое исследование мутации IL-4
Генетическое исследование мутации IL-10
Генетическое исследование мутации ApoE
Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы.
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 8 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза)
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза)
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 16 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза)
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15)
Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT)
Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)
Коагуляционный фактор F XII (F XII c.-4 °C>T)
Катехол- О- метилтрансфераза (COMT Val158Met)
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3 °C-786T)
Рецептор витамина D (VDR c.IVS7 +283 G>А)
Генетическая предрасположенность к меланоме (CDK 10IVS2+171A>G, TYR rs10765198; [TYR i3], TYR rs11018528, TYR rs1847134, TYR rs10830236, TYR Arg402Gln; R402Q; [R/Q402; 1205G>A; Ex4+21G>A])
Генетическая предрасположенность к раку полости рта и носоглотки (ALDH2 ALDH2*1/*2; Glu504Lys; E504K; Glu487Lys; ALDH2*2; [Ex12—12G>A], IL1B T-31C; C-580T; [-31T>C; -580C>T])
Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы (SOD2 Val16Ala; V16A, CFTR F508Del; delta508; [Delta F508])
Генетическая предрасположенность к развитию карциномы щитовидной железы (RETCys611; Cys611Trp, RETCys618; Cys618Ser/Arg, RETCys609; Cys609Tyr/Arg, RETCys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/ Phe/Arg/Trp, HRAS Gln61Lys; Q61K, VDR ApaI Polymorphism)
Генетическая предрасположенность к аллергии (TNF (TNF-308; G-308A; [-308G/A; -308G-A; TNF1/TNF2; 308.1/308.2]), IL4 (C-589T; C-590T; [-589C>T]), IL4R (Gln576Arg; Gln551Arg; Q576R; [Q576R])
Синдром Жильбера — подтверждающий тест (Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1, UGT1A1 (UGT1A1*6), UGT1A1 (rs6742078)
Генетическая предрасположенность к развитию инсульта (F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), NOS3Glu298Asp; E298D; [G894T; 894G>T], F2 (G20210A; *97G>A; Ex14—1G>A), ACE (Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del))
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа (PTPN22 (Arg620Trp; R620W), UBASH3A (rs11203203), UBASH3A (rs2839511), VDR (b/B; BsmI Polymorphism), VDR (ApaI Polymorphism))
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа (TCF7L2 (IVS3C>T), PPARG (Pro12Ala; P12A), ADIPOQ (G276T), ADIPOQ (T45G), TCF7L2 (IVS4G>T))
Генетическая предрасположенность к образованию стрий и келоидных рубцов (MMP1 (-1607delG), MMP3 (1171delA, -1171 5A/6A), TGFB1 (Leu10Pro, T29C), TGFB1 (Arg25Pro, G915C), COL1A1 (Sp1-polymorphism, G2046T, G441T)
Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1—675 5G/4G
Инсерция/делеция Alu-элемента в гене ангиотензин-превращающего фермента
HLA-типирование I класса (локусы А и В)
Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL)
Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы
Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваний (CFTR, PAH, SMN1, GJB2)
Предрасположенность к раку предстательной железы